Πώς και πότε γίνεται το εμβρυϊκό υπερηχογράφημα

Το εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα γίνεται κατά την 13-14^η ή 18-22 εβδομάδα της κύησης. Είναι μέθοδος ανώδυνη  και ασφαλής, μη επεμβατική.  Μπορεί να γίνει διακοιλιακά η διακολπικά προκειμένου να αυξηθεί η διαγνωστική ακρίβεια της εξέτασης σε πολύ δύσκολα περιστατικά. Με εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα σήμερα μπορούν να διαγνωστούν  προγεννητικά το 80-90% των Συγγενών Καρδιοπαθειών, αλλά όχι όλες.  Πρέπει να γίνεται από ειδικό παιδοκαρδιολόγο εξειδιεκυμένο περαιτέρω στην εμβρυϊκή παιδοκαρδιολογία.  Ας σημειωθεί ότι περίπου το 8/1000 των ζώντων νεογνών έχουν κάποια συγγενή καρδιοπάθεια. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες κατά την εμβρυϊκή ζωή είναι 6,5 φορές συχνότερες από τις χρωμοσωμιακές ανωμαλίες   και 4 φορές πιο συχνές από τις ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Η πιο ευάλωτη περίοδος είναι οι πρώτες 6 εβδομάδες κυήσεως. Οι  μείζονες  Συγγενείς Καρδιοπάθειες (4/1000)  ευθύνονται για περισσότερο από το 20/% των περιγεννητικών θανάτων και περισσότερο από το 50% των θανάτων κατά την παιδική ηλικία  που οφείλονται σε  κάποια συγγενή ανωμαλία. Υπολογίζεται ότι το 50% των Συγγενών Καρδιοπαθειών θα χρειαστεί  κάποια χειρουργική αντιμετώπιση.

Δέκα κατηγορίες κυήσεως στις οποίες είναι απαραίτητο να γίνεται εμβρυϊκό υπερηχογράφημα.

1. Όταν η αυχενική διαφάνεια είναι παθολογική ( συνολικός κίνδυνος για Συγγενείς Καρδιοπάθειες 32%).
2. Όταν έχει γίνει καρυότυπος που είναι παθολογικός,  ή όταν από τα υπόλοιπα στοιχεία του εμβρύου υπάρχει έστω υποψία για χρωμοσωμιακή ανωμαλία.
3. Όταν κατά τη διεξαγωγή του ελέγχου στο 2^ο τρίμηνο κύησης υπάρχει η υποψία για καρδιακή ή εξωκαρδιακή ανωμαλία ή ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης.
4. Σε δίδυμες κυήσεις ( κίνδυνος για ΣΚ 4-7%).
5. Σε  κυήσεις από εξωσωματική γονιμοποίηση.
6. Σε περίπτωση που υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό για Συγγενείς Καρδιοπάθειες.
7. Όταν η ηλικία της μητέρας είναι προχωρημένη.
8. Όταν η μητέρα λαμβάνει κάποια συγκεκριμένα φάρμακα.
9. Όταν η μητέρα πάσχει από σακχαρώδη διαβήτη, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, φαινυλκετονουρία ή έχει νοσήσει από συγκεκριμένες λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της κυήσεως.
10. Όταν υπάρχει ανωμαλία καρδιακού ρυθμού.

Όλες οι κυήσεις υψηλού κινδύνου θα πρέπει να ελέγχονται στην 13^η έως και την 14^η εβδομάδα και η εξέταση να επαναλαμβάνεται στις 18-22 εβδομάδες,  οπότε ελέγχονται και οι χαμηλού κινδύνου κυήσεις. Αξιοσημείωτο είναι ότι στη διεθνή βιβλιογραφία αναφέρεται  ότι πλέον το 90% των ΣΚ παρουσιάζονται σε χαμηλού κινδύνου κυήσεις.

Ποια είναι η σημασία της έγκαιρης εξέτασης ( 13^η – 14^η εβδομάδα κύησης )

Με την έγκαιρη πιστοποίηση της φυσιολογικής καρδιακής ανατομίας καθησυχάζουν οι γονείς. Στην περίπτωση που υπάρχει κάποια παθολογία, υπάρχει αρκετός χρόνος για να γίνει έλεγχος του καρυότυπου και να δοθεί η σωστή γενετική καθοδήγηση στους γονείς.

Οι πιθανότητες επιβίωσης  του εμβρύου,  αν υπάρχει χρωμοσωμιακή ανωμαλία,  εξαρτάται από το είδος της. Ο κίνδυνος για αυτοσωματική χρωμοσωμιακή ανωμαλία σε έμβρυο με Συγγενή Καρδιοπάθεια είναι περίπου 30% και πολλά από αυτά τα έμβρυα καταλήγουν πρώϊμα ενδομητρίως, έτσι ώστε τελικά μόνο το 6% των ζώντων νεογνών με Συγγενή Καρδιοπάθεια  να έχει κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία.   Έτσι, η διάγνωση ΣΚ κατά  το 1^ο τρίμηνο είναι ένδειξη για χρωμοσωμιακή ανωμαλία και η διενέργεια καρυοτύπου είναι απαραίτητη ώστε οι γονείς να γνωρίζουν το γενετικό υπόβαθρο προκειμένου να έχουν τη σωστή γενετική καθοδήγηση για την παρούσα και για μελλοντικές κυήσεις.

Σημαντικό είναι ότι  όταν διαπιστωνονται  αρρυθμίες  στην εμβρυϊκή καρδιά είναι δυνατό να δοθεί εγκαίρως η σωστή αντιαρρυθμική αγωγή ώστε να βελτιωθεί η κλινική κατάσταση της υγείας του εμβρύου, και σε αρκετές περιπτώσεις, να σωθεί η ζωή του με το σωστό προγραμματισμό της κατάλληλης χρονικά στιγμής για τη διενέργεια του τοκετού. Η καρδιά του εμβρύου αρχίζει να κτυπά στις 21-22 μέρες ζωής αλλά οι αρρυθμίες εμφανίζονται συνήθως μετά το 2^ο τρίμηνο κύησης, στο 1-2%. Η παρουσία αρρυθμιών υποκρύπτει Συγγενή Καρδιοπάθεια στο 30-50% για τον κολποκοιλιακό αποκλεισμό, στο 2-5% για τις μεμονωμένες έκτακτες  συστολές, και στο 20-30% για την ταχυκαρδία και την βραδυκαρδία. Ανάμεσα στις αρρυθμίες, το 5-8% είναι ταχυκαρδίες ( >180/λεπτό), το 5-8% βραδυκαρδίες (<100/λεπτό) και το 85% μεμονωμένες έκτακτες συστολές. Για τις αρρυθμίες  κατά την εμβρυϊκή  ζωή έχουν ενοχοποιηθεί λοιμώξεις όπως τα χλαμύδια καθώς επίσης και η αυξημένη κατανάλωση καφέ, τσιγάρου και φαρμάκων κατά την κύηση. Το 10% των εμβρύων με αρρυθμία έχουν αυξημένη νοσηρότητα καθόσον μπορούν να εμφανίσουν καρδιακή ανεπάρκεια, υπερτροφία του μυοκαρδίου και εμβρυικό ύδρωπα.

Ποια είναι η σημασία της καρδιολογικής παρακολούθησης κατά τη διάρκεια της κυήσεως

Εφόσον έχει εντοπιστεί συγγενής καρδιοπάθεια, επιβάλλεται η τακτική καρδιολογική παρακολούθηση του εμβρύου για την παρακολούθηση της ανάπτυξης της καρδιάς και της εξέλιξης της παρατηρηθείσας ανωμαλίας. Υπάρχουν επίσης σπάνια καρδιολογικά προβλήματα  τα οποία  εμφανίζονται σε προχωρημένη ηλικία κυήσεως όπως η υπερτροφία του μυοκαρδίου, η απόφραξη των χώρων εξόδου των κοιλιών, η ενδοκαρδιακή ινοελάστωση και η εμφάνιση καρδιακού όγκου που επηρεάζουν την πρόγνωση.  Σε κάθε περίπτωση, η καρδιολογική παρακολούθηση προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για την ιατρική ομάδα, ώστε να ληφθούν τα βέλτιστα δυνατά μέτρα για την υγεία του εμβρύου και της μητέρας.